Ringkasan
YARSopati: Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen YARS, yang mengode tyrosine-tRNA ligase. Fenotipenya bervariasi dan dapat mencakup pertumbuhan buruk, keterlambatan perkembangan, kelainan substansia putih otak, gangguan pendengaran, gerak mata involunter, penyakit hati kolestatik progresif, insufisiensi pankreas, hipoglikemia, anemia, kelebihan protein urine intermiten, infeksi aliran darah berulang, dan penyakit paru kronis. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen YARS, yang mengode tyrosine-tRNA ligase.
Ciri tambahan
[1]Fenotipenya bervariasi dan dapat mencakup pertumbuhan buruk, keterlambatan perkembangan, kelainan substansia putih otak, gangguan pendengaran, gerak mata involunter, penyakit hati kolestatik progresif, insufisiensi pankreas, hipoglikemia, anemia, kelebihan protein urine intermiten, infeksi aliran darah berulang, dan penyakit paru kronis.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the YARS gene encoding tyrosine-tRNA ligase. It is characterized by a variable phenotype which may include poor growth, developmental delay, abnormal brain white matter, hearing loss, involuntary eye movements, progressive cholestatic liver disease, pancreatic insufficiency, hypoglycemia, anemia, intermittent excess of protein in urine, recurrent bloodstream infections, and chronic pulmonary disease.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C176704 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C176704 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C176704 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.