11-Beta-Hydroxylase Deficiency
Mutasi kehilangan fungsi CYP11B1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 11-beta-hydroxylase. Kondisi menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital dengan virilisasi bayi 46,XX dan hipertensi.
Kelenjar endokrin mengeluarkan hormon yang membantu mengatur fungsi dan proses tubuh. Telusuri struktur, proses, kondisi, dan pemeriksaan yang berkaitan.
Rujukan pengantar: SEER Training — Endokrin. Pengelompokan profil mengikuti metodologi masing-masing sumber.
Mutasi kehilangan fungsi CYP11B1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 11-beta-hydroxylase. Kondisi menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital dengan virilisasi bayi 46,XX dan hipertensi.
Mutasi kehilangan fungsi CYP17A1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase. Manifestasi dapat mencakup hipertensi atau maskulinisasi genital tidak lengkap pada bayi 46,XY, bergantung aktivitas enzim yang terkena.
Adenofibroma endometrioid ovarium termasuk neoplasma jinak ovarium. Tumor terdiri atas jaringan kelenjar dan fibrosa dengan proporsi kelenjar relatif besar. Jaringan endometrium menjadi ciri yang disebut.
Adenofibroma ganas musinosa ovarium merupakan neoplasma musinosa yang bersifat kanker. Dasar jaringannya terdiri atas jaringan kelenjar dan fibrosa, dengan proporsi kelenjar yang relatif besar.
Adenofibroma sel jernih ovarium termasuk neoplasma jinak ovarium yang ditandai oleh adanya cairan serosa. Dasar jaringannya terdiri atas jaringan kelenjar dan jaringan fibrosa, dengan proporsi kelenjar yang relatif besar.
Adenofibroma serosa ovarium termasuk neoplasma jinak ovarium. Tumor terdiri atas jaringan kelenjar dan fibrosa dengan proporsi kelenjar relatif besar. Ciri khas yang disebut ialah adanya cairan serosa.
Adenokarsinoma sel asinar pankreas termasuk kelompok adenokarsinoma pankreas. Sel yang menjadi dasar tumor memiliki kemiripan morfologi dengan sel asinar, dan kondisi ini berkaitan dengan peningkatan lipase serum.
Neoplasma jinak berkapsul yang berasal dari sel folikular kelenjar tiroid. Tumor dapat berkaitan dengan sekresi hormon tiroid, tetapi tidak memiliki karakteristik ganas.
Neoplasma tiroid jinak berkapsul dengan folikel besar yang mempunyai arsitektur papiler intrafolikular. Sel yang melapisi papila biasanya berbentuk kolumnar.
Kondisi ini mencakup berbagai jenis adenoma hipofisis yang bersifat familial atau sporadis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen AIP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.2.
Adenoma hipofisis ini terutama menyekresikan GH; pada sebagian pasien terdapat adenoma penyekresi ACTH. Dasar genetiknya berupa mutasi somatik pada gen GNAS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q13.32.
Adenoma hipofisis ini ditandai oleh berkembangnya berbagai jenis adenoma hipofisis familial atau sporadis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CDH23. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q22.1.