Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi AGAT

AGAT deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi AGATksh_0286Defisiensi AGAT Cerebral creatine deficiency syndrome 3 arginine glycine amidinotransferase deficiency AGAT deficiency

Ringkasan

Defisiensi AGAT: Mutasi gen GATM menjadi dasar genetik yang disebut. Defisiensi enzim arginine:glycine amidinotransferase menjadi akibat mutasi. Defisiensi tersebut membatasi sintesis kreatin. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi gen GATM menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Defisiensi enzim arginine:glycine amidinotransferase menjadi akibat mutasi.

Rincian kondisi

[1]

Defisiensi tersebut membatasi sintesis kreatin.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom defisiensi kreatin serebralKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi AGAT (DOID:0050712) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi AGATDOID:0050712subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737cerebral creatinedeficiency syndromeDOID:0050798
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050712Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that has_material_basis_in a mutation in the GATM gene resulting in deficiency of arginine:glycine amidinotransferase which then limits creatine synthesis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAGAT deficiency (DOID:0050712)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050712 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050712 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050712 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun