Ringkasan
Sindrom defisiensi kreatin serebral ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan bicara berat, kelainan perilaku dan kejang. Mutasi pada gen transporter kreatin di kromosom Xq28 menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup keterlambatan bicara berat.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup kelainan perilaku dan kejang.
Dasar genetik
[1]Mutasi pada gen transporter kreatin di kromosom Xq28 menjadi dasar genetik.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (3)
Defisiensi AGATSubtipe dari → Sindrom defisiensi kreatin serebralDefisiensi guanidinoacetate methyltransferaseSubtipe dari → Sindrom defisiensi kreatin serebralSindrom defisiensi kreatin serebral 1Subtipe dari → Sindrom defisiensi kreatin serebralHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An amino acid metabolic disorder that is characterized by mental retardation, severe speech delay, behavioral abnormalities and seizures, has_material_basis_in mutation in the creatine transporter gene on chromosome Xq28.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0050798 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0050798 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0050798 · meta.definition: phenotype.
Dasar genetik · DOID:0050798 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0050798 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.