Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 43

immunodeficiency 43
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 43ksh_3732Defisiensi imun 43 B2M deficiency IMD43 beta-2-microglobulin deficiency hypercatabolic hypoproteinemia immunodeficiency 43

Ringkasan

Defisiensi imun 43: Defisiensi imun primer ini mencakup infeksi berulang, kadar imunoglobulin G dan albumin serum rendah akibat penguraian cepat protein tersebut, fungsi ginjal atau hati abnormal, dan protein gastrointestinal berlebih. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B2M. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini mencakup infeksi berulang, kadar imunoglobulin G dan albumin serum rendah akibat penguraian cepat protein tersebut, fungsi ginjal atau hati abnormal, dan protein gastrointestinal berlebih.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B2M.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 43 (DOID:0111981) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 43DOID:0111981subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111981Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by recurrent infections, reduced serum concentrations of immunoglobulin G and albumin due to rapid degradation of these proteins, abnormal renal or liver function, and excessive gastrointestinal protein that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in B2M on chromosome 15q21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 43 (DOID:0111981)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111981 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111981 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111981 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun