Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit imunodefisiensi primer

primary immunodeficiency disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13truePenyakit imunodefisiensi primerksh_4477Penyakit imunodefisiensi primer hypoimmunity immune deficiency disorder immunodeficiency syndrome primary immunodeficiency disease

Ringkasan

Penyakit imunodefisiensi primer terjadi ketika satu atau lebih bagian penting sistem imun tidak ada atau tidak bekerja dengan baik sejak lahir. Definisi menghubungkan kelainan awal tersebut dengan mutasi genetik. [1]

Karakteristik kondisi

Sistem imun

[1]

Satu atau lebih bagian penting sistem imun tidak ada atau tidak bekerja dengan baik.

Waktu muncul

[1]

Kelainan sistem imun sudah terdapat saat lahir.

Dasar genetik

[1]

Mutasi genetik dijelaskan sebagai penyebab kelainan sistem imun.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (65)Penyakit autoinflamasiSubtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerImunodefisiensi 113Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerSindrom WHIM 1Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerSindrom limfoproliferatifSubtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerSindrom WHIM 2Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerImunodefisiensi 80Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerImunodefisiensi 81Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerImunodefisiensi 82Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerImunodefisiensi 84Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerImunodefisiensi 85Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerImunodefisiensi 88Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primerImunodefisiensi 89Subtipe dari → Penyakit imunodefisiensi primer

Ditampilkan 12 hubungan. Buka Peta Hubungan untuk melihat seluruh daftar dan rujukannya.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit imunodefisiensi primer (DOID:612) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit imunodefisiensiprimerDOID:612subkelas langsungimmune system diseaseDOID:2914
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:612Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An immune system disease that results when one or more essential parts of the immune system is missing or not working properly at birth due to a genetic mutation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary immunodeficiency disease (DOID:612)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Sistem imun · DOID:612 · meta.definition: mechanism.

Waktu muncul · DOID:612 · meta.definition: onset.

Dasar genetik · DOID:612 · meta.definition: mutation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun