Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom WHIM 1

WHIM syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom WHIM 1ksh_0766Sindrom WHIM 1 WHIMS warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome WHIM syndrome 1

Ringkasan

Sindrom WHIM 1 ditandai oleh neutropenia, hipogamaglobulinemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CXCR4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup neutropenia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipogamaglobulinemia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CXCR4.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom WHIM 1 (DOID:0060591) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom WHIM 1DOID:0060591subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060591Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An immunodeficiency disease that is characterized by neutropenia, hypogammaglobulinemia, and extensive human papillomavirus infection and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CXCR4 gene on chromosome 2q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWHIM syndrome 1 (DOID:0060591)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060591 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060591 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060591 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060591 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060591 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun