Ringkasan
Defisiensi komplemen merupakan imunodefisiensi primer akibat mutasi gen penyandi salah satu protein sistem komplemen. Definisi menyebut 30 protein dalam sistem tersebut, yang terutama diproduksi di hati dan berfungsi membantu pertahanan terhadap infeksi serta menghasilkan inflamasi. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok penyakit imunodefisiensi primer.
Karakteristik kondisi
Dasar genetik
[1]Definisi menyebut mutasi gen penyandi salah satu dari 30 protein sistem komplemen.
Produksi protein
[1]Protein sistem komplemen yang dimaksud terutama diproduksi di hati.
Fungsi komplemen
[1]Protein komplemen berfungsi dalam pertahanan terhadap infeksi dan menghasilkan inflamasi.
Hubungan dan klasifikasi
Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (7)
Defisiensi inhibitor C1Subtipe dari → Defisiensi komplemenDefisiensi komponen komplemen 5Subtipe dari → Defisiensi komplemenDefisiensi komponen komplemen 2Subtipe dari → Defisiensi komplemenDefisiensi komponen komplemen 8 tipe ISubtipe dari → Defisiensi komplemenDefisiensi komponen komplemen 8 tipe IISubtipe dari → Defisiensi komplemenDefisiensi komponen komplemen 3Subtipe dari → Defisiensi komplemenDefisiensi properdin terkait XSubtipe dari → Defisiensi komplemenHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A primary immunodeficiency disease that is the result in a mutation of a gene encoding one of the thirty complement system proteins, produced predominantly in liver, which function to defend against infection and produce inflammation.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:626 · edges.is_a.
Dasar genetik · DOID:626 · meta.definition: mutation.
Produksi protein · DOID:626 · meta.definition: organ.
Fungsi komplemen · DOID:626 · meta.definition: physiological function.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.