Ringkasan
Disostosis akrofasial ditandai oleh ketulian dan keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SF3B4. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok disostosis. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup ketulian dan keterlambatan perkembangan.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SF3B4.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok disostosis.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (6)
Disostosis akrofasial tipe CincinnatiSubtipe dari → Disostosis akrofasialDisostosis akrofasial tipe RodriguezSubtipe dari → Disostosis akrofasialDisostosis akrofasial tipe CataniaSubtipe dari → Disostosis akrofasialDisostosis akrofasial tipe PatagoniaSubtipe dari → Disostosis akrofasialDisostosis akrofasial NagerSubtipe dari → Disostosis akrofasialDisostosis akrofasial WeyersSubtipe dari → Disostosis akrofasialHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A hetergeneous dysostosis that is characterized by digital dysplasia, downslanted palpebral fissures, deafness and developmental delay, has_material_basis_in mutation to the SF3B4 gene.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060379 · meta.definition: phenotype.
Dasar genetik · DOID:0060379 · meta.definition: genetic basis.
Kelompok penyakit · DOID:0060379 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.