Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disostosis akrofasial tipe Rodriguez

acrofacial dysostosis Rodriguez type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisostosis akrofasial tipe Rodriguezksh_0678Disostosis akrofasial tipe Rodriguez acrofacial dysostosis, syndrome of Rodriguez acrofacial dysostosis Rodriguez type

Ringkasan

Disostosis akrofasial tipe Rodriguez ditandai oleh kelainan jantung bawaan, wajah dismorfik dan pengurangan anggota gerak. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan jantung bawaan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup wajah dismorfik dan pengurangan anggota gerak.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Disostosis akrofasialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disostosis akrofasial tipe Rodriguez (DOID:0060383) dengan 1 kategori induk langsung.Disostosis akrofasialtipe RodriguezDOID:0060383subkelas langsungacrofacial dysostosisDOID:0060379
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060383Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acrofacial dysostosis that is characterized by CNS malformations, lung anomalies, congenital heart defects, dysmorphic facies and limb reduction, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandacrofacial dysostosis Rodriguez type (DOID:0060383)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060383 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060383 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060383 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun