Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangliosidosis GM1

GM1 gangliosidosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangliosidosis GM1ksh_4805Gangliosidosis GM1 Beta-galactosidase deficiency deficiency of beta-galactosidase gangliosidosis GM1 GM1 gangliosidosis

Ringkasan

Gangliosidosis GM1 termasuk gangliosidosis. Sel saraf otak dan sumsum tulang belakang mengalami penghancuran progresif. Mutasi GLB1 pengode beta-galaktosidase-1 menyebabkan gangliosida GM1 menumpuk. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangliosidosis.

Karakteristik kondisi

Perjalanan penyakit

[1]

Sel saraf otak dan sumsum tulang belakang mengalami penghancuran progresif.

Dasar genetik

[1]

Mutasi GLB1 pengode beta-galaktosidase-1 menyebabkan gangliosida GM1 menumpuk.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Gangliosidosis GM1 tipe 2Subtipe dari → Gangliosidosis GM1Gangliosidosis GM1 tipe 1Subtipe dari → Gangliosidosis GM1
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangliosidosis GM1 (DOID:3322) dengan 1 kategori induk langsung.Gangliosidosis GM1DOID:3322subkelas langsunggangliosidosisDOID:2368
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3322Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A gangliosidosis that is characterized by progressive destruction of nerve cells in the brain and spinal cord and that has_material_basis_in mutations in the gene encoding beta-galactosidase-1 (GLB1) resulting in build up of GM1 ganglioside.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGM1 gangliosidosis (DOID:3322)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3322 · edges.is_a.

Perjalanan penyakit · DOID:3322 · meta.definition: perjalanan.

Dasar genetik · DOID:3322 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun