Kondisi kesehatan

Gangliosidosis GM1 tipe 2

GM1 gangliosidosis type 2
condition2026-10-13trueGangliosidosis GM1 tipe 2ksh_2104Gangliosidosis GM1 tipe 2 juvenile GM1 gangliosidosis GM1 gangliosidosis type 2

Ringkasan

Gangliosidosis GM1 tipe 2: Neurodegenerasi menyeluruh berkembang secara perlahan dan progresif. Perubahan rangka yang dijelaskan bersifat ringan. Penyakit mulai muncul antara usia 7 bulan dan 3 tahun. [1]

Karakteristik kondisi

Sistem saraf

[1]

Neurodegenerasi menyeluruh berkembang secara perlahan dan progresif.

Tulang

[1]

Perubahan rangka yang dijelaskan bersifat ringan.

Awitan

[1]

Penyakit mulai muncul antara usia 7 bulan dan 3 tahun.

Hubungan dan klasifikasi

Gangliosidosis GM1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangliosidosis GM1 tipe 2 (DOID:0080501) dengan 1 kategori induk langsung.Gangliosidosis GM1 tipe2DOID:0080501subkelas langsungGM1 gangliosidosisDOID:3322
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080501Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A GM1 gangliosidosis that is characterized by slowly progressive generalized neurodegeneration and mild skeletal changes, with onset between 7 months and 3 years of age.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGM1 gangliosidosis type 2 (DOID:0080501)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Sistem saraf · DOID:0080501 · meta.definition: neurological phenotype.

Tulang · DOID:0080501 · meta.definition: skeletal phenotype.

Awitan · DOID:0080501 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun