Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hereditary sensory neuropati tipe 2C

hereditary sensory neuropathy type 2C
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHereditary sensory neuropati tipe 2Cksh_1361Hereditary sensory neuropati tipe 2C HSAN2C HSN2C hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2C hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC hereditary sensory neuropathy type IIC hereditary sensory neuropathy type 2C

Ringkasan

Hereditary sensory neuropati tipe 2C: Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2. Gambaran klinisnya meliputi degenerasi saraf perifer dan kehilangan sensasi distal yang progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KIF1A. Gen KIF1A berada di kromosom 2q37. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi degenerasi saraf perifer dan kehilangan sensasi distal yang progresif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KIF1A.

Lokasi gen

[1]

Gen KIF1A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q37.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hereditary sensory neuropati tipe 2C (DOID:0070147) dengan 1 kategori induk langsung.Hereditary sensoryneuropati tipe 2CDOID:0070147subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathytype 2DOID:0070161
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070147Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 characterized by peripheral nerve degeneration and progressive distal sensory loss that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the KIF1A gene on chromosome 2q37.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory neuropathy type 2C (DOID:0070147)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070147 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070147 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070147 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070147 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun