Kondisi kesehatan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2

hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2
conditionsaraf2026-10-13trueNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2ksh_1373Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2 HSAN2 HSN2 hereditary sensory and autonomic neuropathy type II hereditary sensory neuropathy type 2 hereditary sensory neuropathy type II hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2

Ringkasan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2: Penurunan sensasi nyeri, suhu, dan sentuhan bersifat progresif serta terutama mengenai bagian distal. Awitan dapat terjadi sejak lahir hingga usia muda. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif. Kehilangan sensasi dapat menimbulkan sendi Charcot, luka yang tidak disadari, mutilasi akral, dan osteomielitis. [1]

Karakteristik kondisi

Gangguan sensorik

[1]

Penurunan sensasi nyeri, suhu, dan sentuhan bersifat progresif serta terutama mengenai bagian distal.

Awitan

[1]

Awitan dapat terjadi sejak lahir hingga usia muda.

Pola pewarisan

[1]

Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif.

Dampak sensorik

[1]

Kehilangan sensasi dapat menimbulkan sendi Charcot, luka yang tidak disadari, mutilasi akral, dan osteomielitis.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediterKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (4)Hereditary sensory neuropati tipe 2CSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2BSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2ASubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2DSubtipe dari → Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2 (DOID:0070161) dengan 2 kategori induk langsung.Neuropati sensorik danotonom herediter tipe 2DOID:0070161subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathyDOID:0050548autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070161Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by progressive, primarily distal reduced sensation to pain, temperature, and touch with congenital to juvenile onset, autosomal recessive inheritance, and variable, limited autonomic and muscular dysfunction. Loss of sensation commonly results in Charcot joints, unnoticed lacerations, acral mutilations, and osteomyelitis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (DOID:0070161)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gangguan sensorik · DOID:0070161 · meta.definition: gangguan sensorik.

Awitan · DOID:0070161 · meta.definition: awitan.

Pola pewarisan · DOID:0070161 · meta.definition: pola pewarisan.

Dampak sensorik · DOID:0070161 · meta.definition: dampak sensorik.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun