Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2B

hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Bksh_1364Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2B HSAN2B hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIB hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B

Ringkasan

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2B: Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2. Gambaran klinisnya meliputi gangguan sensorik distal sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RETREG1. Gen RETREG1 berada di kromosom 5p15. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan sensorik distal sejak awal masa kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen RETREG1.

Lokasi gen

[1]

Gen RETREG1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5p15.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 2B (DOID:0070150) dengan 1 kategori induk langsung.Neuropati sensorik danotonom herediter tipe 2BDOID:0070150subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathytype 2DOID:0070161
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070150Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 characterized by early childhood onset of distal sensory impairment that has_material_basis_in homozygous mutation in the RETREG1 gene on chromosome 5p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B (DOID:0070150)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070150 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070150 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070150 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070150 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun