Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperplasia adrenal makronodular independen ACTH 2

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHiperplasia adrenal makronodular independen ACTH 2ksh_3455Hiperplasia adrenal makronodular independen ACTH 2 AIMAH2 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2

Ringkasan

Hiperplasia adrenal makronodular independen ACTH 2: Kondisi ini merupakan subtipe hiperplasia adrenal makronodular yang tidak bergantung pada ACTH. Dasar genetiknya mencakup mutasi autosomal dominan dan mutasi somatik kedua (second hit) pada gen ARMC5. Gen ARMC5 berada pada kromosom 16p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini merupakan subtipe hiperplasia adrenal makronodular yang tidak bergantung pada ACTH.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya mencakup mutasi autosomal dominan dan mutasi somatik kedua (second hit) pada gen ARMC5.

Lokasi gen

[1]

Gen ARMC5 berada pada kromosom 16p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Hiperplasia adrenal makronodular independen ACTHKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperplasia adrenal makronodular independen ACTH 2 (DOID:0111624) dengan 1 kategori induk langsung.Hiperplasia adrenalmakronodular independenACTH 2DOID:0111624subkelas langsungACTH-independentmacronodular adrenalhyperplasiaDOID:0111622
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111624Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia that has_material_basis_in a combination of autosomal dominant and second hit somatic mutation in the ARMC5 gene on chromosome 16p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 (DOID:0111624)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0111624 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0111624 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0111624 · meta.definition: gene location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun