Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi 131

immunodeficiency 131
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitaspernapasan2026-10-13trueImunodefisiensi 131ksh_1130Imunodefisiensi 131 immunodeficiency 131

Ringkasan

Imunodefisiensi 131: Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi kadar IgM rendah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen IRF4. Gen IRF4 berada di kromosom 6p25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit imunodefisiensi primer.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kadar IgM rendah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen IRF4.

Lokasi gen

[1]

Gen IRF4 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6p25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanPenyakit paruKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi 131 (DOID:0061125) dengan 3 kategori induk langsung.Imunodefisiensi 131DOID:0061125subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612lung diseaseDOID:850
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061125Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease that is characterized by low IgM, IgG, and IgA serum levels, low plasma cell counts, abnormal T-cell subsets, and early graying of hair that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation in the IRF4 gene on chromosome 6p25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 131 (DOID:0061125)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061125 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061125 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061125 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061125 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061125 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun