Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati okulofaringodistal 3

oculopharyngodistal myopathy 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati okulofaringodistal 3ksh_2534Miopati okulofaringodistal 3 oculopharyngodistal myopathy 3

Ringkasan

Miopati okulofaringodistal 3: Kelemahan otot progresif mengenai otot mata, wajah, faring, dan anggota gerak distal, sehingga menimbulkan disartria serta kesulitan berjalan. Ekspansi pengulangan trinukleotida CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC. Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran otot

[1]

Kelemahan otot progresif mengenai otot mata, wajah, faring, dan anggota gerak distal, sehingga menimbulkan disartria serta kesulitan berjalan.

Dasar molekuler

[1]

Ekspansi pengulangan trinukleotida CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC.

Lokasi gen

[1]

Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21.

Hubungan dan klasifikasi

Miopati okulofaringodistalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati okulofaringodistal 3 (DOID:0081299) dengan 2 kategori induk langsung.Miopatiokulofaringodistal 3DOID:0081299subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736oculopharyngodistalmyopathyDOID:0081296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081299Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An oculopharyngodistal myopathy that is characterized by progressive muscle weakness with ocular, facial, pharyngeal, and distal limb involvement, resulting in dysarthria and gait difficulties and that has_material_basis_in heterozygous trinucleotide repeat expansion (CGG) in the 5-prime untranslated region (UTR) of the NOTCH2NLC gene on chromosome 1q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoculopharyngodistal myopathy 3 (DOID:0081299)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran otot · DOID:0081299 · meta.definition: muscle phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081299 · meta.definition: repeat expansion.

Lokasi gen · DOID:0081299 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun