Ringkasan
Miopati okulofaringodistal merupakan miopati. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Ciri lainnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. Ciri lainnya mencakup oftalmoparesis, yaitu kelemahan gerak mata. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelemahan otot.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah ptosis, yaitu kelopak mata turun.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah oftalmoparesis, yaitu kelemahan gerak mata.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah disartria, yaitu gangguan artikulasi bicara.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (4)
Miopati okulofaringodistal 1Subtipe dari → Miopati okulofaringodistalMiopati okulofaringodistal 2Subtipe dari → Miopati okulofaringodistalMiopati okulofaringodistal 3Subtipe dari → Miopati okulofaringodistalMiopati okulofaringodistal 4Subtipe dari → Miopati okulofaringodistalHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A myopathy that is characterized by progressive external ocular, facial and pharyngeal muscle weakness, leading to variable degrees of ptosis, ophthalmoparesis, facial muscle atrophy, dysarthria and dysphagia, as well as distal muscle weakness and atrophy of lower and upper extremities.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0081296 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0081296 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0081296 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0081296 · meta.definition: phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.