Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati okulofaringodistal 4

oculopharyngodistal myopathy 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati okulofaringodistal 4ksh_2535Miopati okulofaringodistal 4 oculopharyngodistal myopathy 4

Ringkasan

Miopati okulofaringodistal 4: Ptosis progresif, oftalmoparesis, kelemahan wajah dan masseter, serta kelemahan otot anggota gerak distal termasuk dalam gambaran penyakit. Ekspansi pengulangan trinukleotida CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen RILPL1. Gen RILPL1 yang disebut berada pada kromosom 12q24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran otot

[1]

Ptosis progresif, oftalmoparesis, kelemahan wajah dan masseter, serta kelemahan otot anggota gerak distal termasuk dalam gambaran penyakit.

Dasar molekuler

[1]

Ekspansi pengulangan trinukleotida CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen RILPL1.

Lokasi gen

[1]

Gen RILPL1 yang disebut berada pada kromosom 12q24.

Hubungan dan klasifikasi

Miopati okulofaringodistalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati okulofaringodistal 4 (DOID:0081300) dengan 2 kategori induk langsung.Miopatiokulofaringodistal 4DOID:0081300subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736oculopharyngodistalmyopathyDOID:0081296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081300Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An oculopharyngodistal myopathy that is characterized by progressive ptosis, ophthalmoparesis, facial and masseter weakness, and muscle weakness of the distal limbs and that has_material_basis_in heterozygous trinucleotide repeat expansion (CGG) in the 5-prime untranslated region (UTR) of the RILPL1 gene on chromosome 12q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoculopharyngodistal myopathy 4 (DOID:0081300)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran otot · DOID:0081300 · meta.definition: muscle phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081300 · meta.definition: repeat expansion.

Lokasi gen · DOID:0081300 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun