Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-14trueNeonatal Severe Primary Hyperparathyroidismksh_8967Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism

Ringkasan

Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism: Kondisi genetik ini disebabkan mutasi kehilangan fungsi gen CASR. Hiperkalsemia berat dan penyakit tulang metabolik terjadi dalam enam bulan pertama kehidupan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kondisi genetik ini disebabkan mutasi kehilangan fungsi gen CASR.

Ciri pembeda

[1]

Hiperkalsemia berat dan penyakit tulang metabolik terjadi dalam enam bulan pertama kehidupan.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Primary Hyperparathyroidism (C48280).

Hubungan dan klasifikasi

Hiperparatiroidisme primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism (NCIT:C131853) dengan 1 kategori induk langsung.Neonatal Severe PrimaryHyperparathyroidismNCIT:C131853subkelas langsungPrimaryHyperparathyroidismNCIT:C48280
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C131853Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic condition caused by loss-of-function mutation(s) in the CASR gene, encoding extracellular calcium-sensing receptor. It is characterized by severe hypercalcemia and metabolic bone disease occurring in the first six months of life.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesNeonatal Severe Primary Hyperparathyroidism (NCIT:C131853)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C131853 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C131853 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C131853 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun