Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pembalikan jenis kelamin 46,XX tipe 2

46,XX sex reversal 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13truePembalikan jenis kelamin 46,XX tipe 2ksh_3563Pembalikan jenis kelamin 46,XX tipe 2 SRXX2 chromosome 17q24 duplication syndrome 46,XX sex reversal 2

Ringkasan

Pembalikan jenis kelamin 46,XX tipe 2: Kondisi ini merupakan pembalikan jenis kelamin dengan kariotipe 46,XX dalam klasifikasi sumber. Dasar genetiknya berupa duplikasi atau triplikasi heterozigot wilayah pengatur sepanjang 68-kb, dari -584 hingga -516 kb di hulu gen SOX9 pada kromosom 17q24. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini merupakan pembalikan jenis kelamin dengan kariotipe 46,XX dalam klasifikasi sumber.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa duplikasi atau triplikasi heterozigot wilayah pengatur sepanjang 68-kb, dari -584 hingga -516 kb di hulu gen SOX9 pada kromosom 17q24.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pembalikan jenis kelamin 46,XX tipe 2 (DOID:0111763) dengan 2 kategori induk langsung.Pembalikan jenis kelamin46,XX tipe 2DOID:0111763subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:005073646,XX sex reversalDOID:0111760
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111763Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A 46,XX sex reversal that has_material_basis_in heterozygous duplication or triplication of a 68-kb regulatory region -584 to -516 kb upstream of the SOX9 gene on chromosome 17q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland46,XX sex reversal 2 (DOID:0111763)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0111763 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0111763 · meta.definition: material basis.

Klasifikasi sumber · DOID:0111763 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun