Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Baraitser-Winter 1

Baraitser-Winter syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Baraitser-Winter 1ksh_2427Sindrom Baraitser-Winter 1 Baraitser-Winter syndrome 1

Ringkasan

Sindrom Baraitser-Winter 1: Penyakit berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ACTB. Gen ACTB yang disebut berada pada kromosom 7p22. Sebagian pasien memiliki delesi 7p22 yang lebih luas, melibatkan ACTB dan gen tambahan yang bervariasi. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Penyakit berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ACTB.

Lokasi gen

[1]

Gen ACTB yang disebut berada pada kromosom 7p22.

Sebagian pasien

[1]

Sebagian pasien memiliki delesi 7p22 yang lebih luas, melibatkan ACTB dan gen tambahan yang bervariasi.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Baraitser-WinterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Baraitser-Winter 1 (DOID:0081112) dengan 2 kategori induk langsung.SindromBaraitser-Winter 1DOID:0081112subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Baraitser-WintersyndromeDOID:0060229
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081112Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Baraitser-Winter syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ACTB gene on chromosome 7p22. A subset of patients have a larger deletion of chromosome 7p22 including the ACTB gene and additional variable genes, consistent with a contiguous gene deletion syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBaraitser-Winter syndrome 1 (DOID:0081112)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081112 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081112 · meta.definition: chromosomal locus.

Sebagian pasien · DOID:0081112 · meta.definition: deletion qualifier.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun