Ringkasan
Sindrom Baraitser-Winter: Ciri wajah khas mencakup hipertelorisme, celah kelopak mata besar, ptosis, dan alis tinggi melengkung. Pangkal serta ujung hidung lebar, jarak hidung ke bibir atas panjang, pipi penuh, dan dagu runcing juga disebut. Kelainan struktur otak mungkin juga terdapat dalam definisi. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Ciri wajah khas mencakup hipertelorisme, celah kelopak mata besar, ptosis, dan alis tinggi melengkung.
Rincian kondisi
[1]Pangkal serta ujung hidung lebar, jarak hidung ke bibir atas panjang, pipi penuh, dan dagu runcing juga disebut.
Rincian kondisi
[1]Kelainan struktur otak mungkin juga terdapat dalam definisi.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Sindrom Baraitser-Winter 1Subtipe dari → Sindrom Baraitser-WinterHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by distinctive facial features including hypertelorism, large eyelid openings, ptosis, high-arched eyebrows, a broad nasal bridge and tip of the nose, a long space between the nose and the upper lip, full cheeks and a pointed chin; structural abnormalities of the brain might also be present.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0060229 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0060229 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0060229 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.