Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Joubert 38

Joubert syndrome 38
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Joubert 38ksh_1294Sindrom Joubert 38 JBTS38 Joubert syndrome 38

Ringkasan

Sindrom Joubert 38: Kondisi ini merupakan sindrom Joubert. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen KIAA0753. Gen KIAA0753 berada di kromosom 17p13.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Joubert.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen KIAA0753.

Lokasi gen

[1]

Gen KIAA0753 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17p13.1.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom JoubertKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Joubert 38 (DOID:0061341) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Joubert 38DOID:0061341subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Joubert syndromeDOID:0050777
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061341Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Joubert syndrome that is characterized by hypotonia, global developmental delay, oculomotor apraxia, and breathing abnormalities, with a 'molar tooth sign' on brain MRI and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the KIAA0753 gene on chromosome 17p13.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJoubert syndrome 38 (DOID:0061341)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061341 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061341 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061341 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061341 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061341 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun