Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Joubert

Joubert syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Joubertksh_0318Sindrom Joubert JBTS Joubert syndrome

Ringkasan

Sindrom Joubert: Malformasi bawaan batang otak serta agenesis atau hipoplasia vermis serebelum menjadi ciri. Pola pernapasan abnormal dan nistagmus termasuk akibat yang dijelaskan. Hipotonia, ataksia, serta keterlambatan pencapaian kemampuan motorik juga dicantumkan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Malformasi bawaan batang otak serta agenesis atau hipoplasia vermis serebelum menjadi ciri.

Rincian kondisi

[1]

Pola pernapasan abnormal dan nistagmus termasuk akibat yang dijelaskan.

Rincian kondisi

[1]

Hipotonia, ataksia, serta keterlambatan pencapaian kemampuan motorik juga dicantumkan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (14)Sindrom Joubert 35Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 36Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 37Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 38Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 40Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 14Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 15Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 16Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 17Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 2Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 23Subtipe dari → Sindrom JoubertSindrom Joubert 24Subtipe dari → Sindrom Joubert

Ditampilkan 12 hubungan. Buka Peta Hubungan untuk melihat seluruh daftar dan rujukannya.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Joubert (DOID:0050777) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom JoubertDOID:0050777subkelas langsungciliopathyDOID:0060340brain diseaseDOID:936
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050777Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A ciliopathy that is characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJoubert syndrome (DOID:0050777)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050777 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050777 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050777 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun