Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kromosom cincin 14

ring chromosome 14 syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom kromosom cincin 14ksh_1688Sindrom kromosom cincin 14 r(14) syndrome r14 syndrome ring 14 syndrome ring chromosome 14 syndrome

Ringkasan

Sindrom kromosom cincin 14: Kondisi ini merupakan sindrom kromosom cincin. Gambaran klinisnya meliputi epilepsi sejak dini. Dasar biologisnya berupa fusi kromosom 14 menjadi struktur cincin atau menyerupai cincin. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom kromosom cincin.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi epilepsi sejak dini.

Dasar biologis

[1]

Dasar biologis yang disebut berupa fusi kromosom 14 menjadi struktur cincin atau menyerupai cincin.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom kromosom cincinKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kromosom cincin 14 (DOID:0070621) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom kromosomcincin 14DOID:0070621subkelas langsungring chromosomesyndromeDOID:0070620
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070621Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A ring chromosome syndrome characterized by early-onset epilepsy, developmental delay with mental retardation and poor speech, microcephaly, and dysmorphic facial features that has_material_basis_in chromosome 14 fusion into a ring or ring-like structure.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandring chromosome 14 syndrome (DOID:0070621)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070621 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070621 · meta.definition: clinical features.

Dasar biologis · DOID:0070621 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun