Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Robinow autosomal resesif 2

autosomal recessive Robinow syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Robinow autosomal resesif 2ksh_1014Sindrom Robinow autosomal resesif 2 autosomal recessive Robinow syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Robinow autosomal resesif 2: Kondisi ini merupakan sindrom Robinow. Gambaran klinisnya meliputi perawakan pendek mesomelik pascanatal, makrosefali relatif, dan dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NXN. Gen NXN berada di kromosom 17p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Robinow.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi perawakan pendek mesomelik pascanatal, makrosefali relatif, dan dismorfisme wajah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NXN.

Lokasi gen

[1]

Gen NXN yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom RobinowKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Robinow autosomal resesif 2 (DOID:0060974) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Robinowautosomal resesif 2DOID:0060974subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Robinow syndromeDOID:0060254
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060974Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Robinow syndrome characterized bypostnatal mesomelic short stature and relative macrocephaly as well as dysmorphic facial features, including frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, wide short nose with anteverted nares, and triangular mouth that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NXN gene on chromosome 17p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive Robinow syndrome 2 (DOID:0060974)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060974 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060974 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060974 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060974 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060974 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun