Katalog A–Z: halaman 145

Hipoplasia iris serta diameter kornea yang membesar atau berkurang menjadi ciri. Vaskularisasi dan kekeruhan kornea, sudut iridokorneal abnormal, ektopia lensa, dan sinekia anterior juga dicantumkan. Lokasi kondisi adalah segmen anterior mata.

Disgenesis segmen anterior mata 2 merupakan disgenesis segmen anterior mata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen FOXE3. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p33.

Disgrafia termasuk gangguan menulis. Kemampuan menulis berkurang dengan tulisan terdistorsi atau tidak benar. Kesulitan dapat meliputi ejaan, tulisan tangan buruk, atau menuangkan pikiran ke kertas.

Kondisi ini termasuk hipotiroidisme kongenital dalam definisi sumber. Defisiensi hormon tiroid sudah ada sejak lahir. Defisiensi tersebut terjadi akibat kelainan sintesis hormon tiroid.

Diskalkulia termasuk gangguan belajar. Kesulitan mencakup mempelajari konsep matematika seperti kuantitas, nilai tempat, dan waktu. Kesulitan lain meliputi menghafal fakta matematika, menyusun angka, dan memahami tata letak soal pada halaman.

Tumor epitel kulit jinak yang jarang, biasanya soliter, dan tampaknya berasal dari folikel rambut. Tumor biasanya berkembang di kepala serta leher sebagai lesi nodular dengan sumbat keratotik di pusatnya.

Gangguan autosomal dominan langka dengan penetransi tinggi yang mengenai konjungtiva limbus atau mukosa mulut. Gangguan hampir hanya dijumpai pada penduduk asli Amerika suku Haliwa-Saponi di timur laut North Carolina dan disebabkan duplikasi kromosom 4q35.

Kelainan autosomal dominan langka dengan penetransi tinggi yang mengenai konjungtiva limbus. Hampir secara eksklusif ditemukan pada penduduk asli Amerika suku Haliwa-Saponi di timur laut North Carolina dan disebabkan duplikasi pada kromosom 4q35.

Kelainan autosomal dominan langka dengan penetransi tinggi yang mengenai mukosa mulut. Hampir secara eksklusif ditemukan pada penduduk asli Amerika suku Haliwa-Saponi di timur laut North Carolina dan disebabkan duplikasi pada kromosom 4q35.

Diskeratosis kongenita termasuk penyakit digenik dan penyakit kulit. Ciri meliputi pigmentasi kulit, rambut beruban dini, distrofi kuku, leukoplakia mulut, dan air mata terus-menerus akibat atresia duktus lakrimal. Temuan lain dapat mencakup trombositopenia, anemia, atrofi testis pada pembawa laki-laki, serta predisposisi kanker.

Diskeratosis kongenita akibat mutasi autosomal dominan pada gen TINF2, yang mengode TERF1-interacting nuclear factor 2. Mutasi TINF2 juga dapat menyebabkan fenotipe lain yang disebut sindrom Revesz atau diskeratosis kongenita autosomal dominan 5.

Diskinesia bilier termasuk penyakit kandung empedu. Tonus sfingter Oddi berubah atau koordinasi kontraksi duktus bilier terganggu. Kecepatan pengosongan sistem bilier juga dapat berkurang.