10.048 profil bersumber. Halaman 177 dari 838: Ekspansi sel B dengan NFKB dan anergi sel T hingga Elefantiasis filarial.
Cari atau saring profil →Kondisi autosomal dominan akibat mutasi germline heterozigot peningkatan fungsi pada gen CARD11, yang mengode caspase recruitment domain-containing protein 11. Ditandai splenomegali dan limfositosis akibat ekspansi poliklonal sel B.
Ekspresi protein berlebih merupakan sintesis polipeptida dalam jumlah berlebih di dalam sel. Keadaan ini sering disebabkan oleh amplifikasi atau deregulasi gen yang mengode produk tersebut.
Ekstravasasi merupakan keluarnya cairan tubuh atau sel dari sistem pembuluh ke jaringan sekitarnya. Proses ini dapat terjadi karena tekanan atau sebagai akibat reaksi patologis seperti peradangan.
Ciri yang disebut meliputi lempeng kandung kemih yang terbalik ke luar dan epispadia. Terdapat kelainan bagian anterior panggul, dasar panggul, dan dinding perut. Dinding belakang kandung kemih menonjol keluar melalui lubang dinding perut, dan urine keluar melalui lubang tersebut.
Kondisi ini berupa pelebaran pembuluh pada bagian antrum lambung. Kondisi berkaitan dengan hipertensi portal, skleroderma, dan gagal ginjal kronis.
Bagian ektoderm terluar, paling superfisial dari tiga lapisan germinal primer embrio awal. Membentuk epidermis beserta adneksa, epitel berlapis, sel lensa serta kornea, dan enamel gigi.
Anomali kongenital yang langka ini membuat jantung terbentuk di luar rongga toraks. Kelainan berkaitan dengan lesi intrakardiak dan malformasi struktur lain.
Penyakit mata ini ditandai oleh pergeseran lensa dan pupil yang disertai kelainan mata lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ADAMTSL4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.2.
Ektopia lentis terisolasi merupakan penyakit lensa dengan peregangan abnormal serabut zonula yang menghasilkan dislokasi lensa. Pergeseran lensa dapat ringan hingga berat dan dapat berkembang seiring bertambahnya usia.
Tumor jinak yang tumbuh lambat dan berasal dari jaringan lunak, biasanya area toraks tengah pada usia lanjut. Tumor memiliki jaringan kolagen sedikit sel, adiposit, dan dominasi serabut elastik kasar besar yang tersusun dalam globul.
Elefantiasis termasuk limfedema. Sumbatan pembuluh limfatik menyebabkan edema, hipertrofi, dan fibrosis kulit serta jaringan subkutan. Anggota gerak atau bagian tubuh membesar dan mengeras akibat pembengkakan jaringan.
Elefantiasis filarial termasuk filariasis dan penyakit kulit. Penebalan kulit dan jaringan terutama mengenai tungkai, genital laki-laki, dan payudara perempuan. Wuchereria bancrofti, Brugia malayi, atau Brugia timori menghuni pembuluh limfe dan ditularkan oleh nyamuk.