Katalog A–Z: halaman 184

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang pada bulan-bulan pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NAPB. Gen NAPB berada di kromosom 20p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi berbagai jenis kejang pada dua tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAST3. Gen MAST3 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi berbagai jenis kejang pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FZR1. Gen FZR1 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 11 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SCN2A. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q24.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global sangat berat dan hipotonia sejak masa bayi, diikuti kejang pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CACNA2D1. Gen CACNA2D1 berada di kromosom 7q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 111 ditandai oleh kejang refrakter berawitan dini, keterlambatan perkembangan secara menyeluruh, hipotonia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen DEPDC5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q12.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 112 ditandai oleh kejang umum. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen KCNH5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q23.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 114 ditandai oleh gangguan perkembangan intelektual sedang hingga berat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SLC32A1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 20q11.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 115 ditandai oleh keterlambatan perkembangan berat, terhentinya perkembangan saraf. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SNF8. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q21.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan berat, kejang, dan kelainan substansia alba, dengan biokimia plasma serta cairan serebrospinal normal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GLUL. Gen GLUL berada di kromosom 1q25.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, hipotonia, keterlambatan berjalan, gangguan perkembangan intelektual dengan tingkat yang bervariasi. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SNAP25.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi epilepsi refrakter sejak dini. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM63B. Gen TMEM63B berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.