Katalog A–Z: halaman 202

Eritrasma termasuk pioderma. Infeksi Corynebacterium minutissimum menyebabkan penyakit. Bercak kulit cokelat bersisik dapat menyeluruh atau berada di sela jari tangan maupun kaki.

Eritroblas ortokromatik berasal dari eritroblas polikromatofilik di sumsum tulang dan memiliki inti padat. Sitoplasma mendekati warna eritrosit matang; sel menjadi retikulosit setelah mengeluarkan inti.

Kondisi dengan kemerahan, nyeri, pembengkakan, dan rasa kesemutan pada telapak tangan atau kaki. Kondisi ini dapat muncul sebagai efek samping agen kemoterapi.

Eritrokeratodermia variabilis et progressiva 2 merupakan eritrokeratodermia variabilis. Gambaran klinisnya mencakup hiperkeratosis, yaitu penebalan lapisan tanduk kulit. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GJB4. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p34.

Eritrokeratodermia variabilis et progressiva 3 merupakan eritrokeratodermia variabilis. Gambaran klinisnya mencakup hiperpigmentasi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GJA1. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q22.

Eritrokeratodermia variabilis et progressiva 4 merupakan eritrokeratodermia variabilis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen KDSR. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q21.

Eritrokeratodermia variabilis et progressiva 6 merupakan eritrokeratodermia variabilis. Gambaran klinisnya mencakup plak hiperkeratotik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TRPM4. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Gangguan langka dengan peradangan serta sumbatan periodik pembuluh ekstremitas yang menyebabkan kemerahan, bengkak, dan nyeri terbakar. Dapat primer akibat mutasi gen SCN9A atau sekunder akibat gangguan hematologis maupun efek samping obat.

Lesi merah, datar, dan berbatas jelas pada mukosa mulut yang bukan akibat trauma maupun proses vaskular atau inflamasi. Kondisi ini bersifat prakanker dan lebih sering dijumpai pada laki-laki usia pertengahan atau lanjut.

Eritrosit merupakan sel darah khusus pengangkut oksigen dengan konsentrasi hemoglobin tinggi dalam sitoplasma. Pada manusia sel berbentuk cakram bikonkaf tanpa inti dengan diameter sekitar 6-8 mikrometer.

Massa sel darah merah dan konsentrasi hemoglobin serum meningkat. Progenitor eritroid sangat sensitif terhadap EPO, sedangkan kadar EPO serum rendah. Mutasi gen pengode reseptor eritropoietin menjadi dasar genetik.

Polisitemia primer ini mencakup hemoglobin dengan afinitas oksigen tinggi yang disertai polisitemia kompensatorik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HBB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.4.