Katalog A–Z: halaman 267

Hemangioma kulit langka dengan banyak lobulus kapiler padat yang tersebar di dermis dan jarang jaringan subkutan. Tumor biasanya mengenai bayi atau anak dan berupa makula, papul, nodul, atau plak.

Neoplasma ganas yang tidak umum dan berasal dari perisit. Pembedaan hemangioperisitoma jinak dan ganas dapat sulit atau bahkan tidak mungkin hanya berdasarkan morfologi.

Ekspansi klonal bertahap sel punca dan progenitor hematopoietik ini membawa varian genetik tertentu tanpa diagnosis keganasan hematologis yang jelas. Kondisi berkaitan dengan peningkatan risiko kanker hematologis.

Kondisi bawaan yang jarang ini ditandai oleh salah satu separuh otak yang berukuran abnormal besar. Ditandai oleh keterlambatan perkembangan dan kejang berat.

Palsi serebral spastik ini mengenai satu sisi tubuh. Lengan, tangan, dan tungkai pada sisi tersebut menjadi kaku. Lengan serta tungkai pada sisi yang terkena dapat berkembang tidak normal.

Hemisfer serebral mengendalikan fungsi otot, bicara, pikiran, emosi, membaca, menulis, serta belajar. Hemisfer kanan mengendalikan otot sisi kiri tubuh, sedangkan hemisfer kiri mengendalikan otot sisi kanan.

Hemofilia B termasuk hemofilia. Kekurangan faktor IX menyebabkan proses pembekuan darah berlangsung jauh lebih lama. Definisi menyatakan penyakit diwariskan sebagai sifat resesif terkait X.

Kelainan perdarahan herediter terkait kromosom X yang muncul saat lahir, akibat mutasi F8 atau F9 sehingga masing-masing menghasilkan defisiensi faktor VIII pada hemofilia A atau faktor IX pada hemofilia B. Jarang, dapat diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen F11 yang menghasilkan defisiensi faktor XI atau hemofilia C.

Bentuk talasemia alfa yang berat dan langka ini tidak memiliki rantai globin alfa. Akibatnya mencakup hidrops fetalis, anemia berat, hepatosplenomegali, serta cacat jantung dan genitourinaria.

Nyeri perut, hematuria, gangguan motilitas esofagus, dan trombosis menjadi ciri kondisi. Defek melibatkan glycosyl phosphatidylinositols pada membran sel. Komponen membran tersebut dijelaskan melindungi sel darah merah dari sistem imun komplemen bawaan.

Kelainan metabolisme besi herediter ini disebabkan oleh mutasi pada gen HFE. Ditandai oleh peningkatan penyerapan besi pada mukosa saluran cerna.

Hemokromatosis tipe 2 memiliki pewarisan autosomal resesif dengan penumpukan besi berat yang muncul dini. Hipogonadisme hipogonadotropik, kardiomiopati, artropati, serta fibrosis hati atau sirosis termasuk gejalanya.