Katalog A–Z: halaman 274

Hidroksiprolinemia ditandai oleh kadar hidroksiprolin meningkat akibat defisiensi enzim hydroxyproline oxidase, degradasi hidroksiprolin yang tidak memadai. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen proline dehydrogenase-2 (PRODH2). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19q13.

Hidrolisis merupakan reaksi kimia ketika molekul air ditambahkan pada suatu senyawa, sering disertai pemecahan molekul. Gugus hidroksil masuk ke satu fragmen senyawa, sedangkan atom hidrogen masuk ke fragmen lainnya.

Hidrolisis ATP memutus ikatan fosfat berenergi tinggi pada adenosin trifosfat melalui penambahan air. Energi yang dihasilkan mendukung reaksi metabolik, transpor aktif melawan gradien konsentrasi, serta gerakan mekanik.

Dalam definisi sumber, kondisi ini diklasifikasikan sebagai degenerasi serebral. Cairan serebrospinal menumpuk secara abnormal di ventrikel otak. Penumpukan tersebut menyebabkan pembesaran kepala progresif.

Kondisi ini merupakan hidrosefalus kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen L1CAM. Gen L1CAM berada di kromosom Xq28. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Hidrosefalus tekanan normal termasuk hidrosefalus komunikans. Tekanan cairan serebrospinal normal meskipun terdapat ketidakstabilan berjalan, penurunan kognitif, dan gangguan kontrol kandung kemih. Onset biasanya pada masa dewasa lanjut menurut definisi.

Gangguan transpor lipid ini memiliki kadar kolesterol HDL sangat tinggi. Mutasi SCARB1 heterozigot menurunkan transpor HDL ke hati melalui scavenger receptor class B member 1.

Infeksi disebabkan oleh Hymenolepis nana atau Hymenolepis diminuta. Infeksi cacing parasit ini mengenai usus. Gejalanya mencakup diare, rasa tidak nyaman saluran cerna, anus gatal, nafsu makan buruk, dan kelemahan.

Bagian paling kaudal saluran cerna embrio yang menghasilkan kolon transversal distal, kolon desenden, sigmoid, rektum, dan kanal anal superior. Bagian ventralnya juga membentuk epitel kandung kemih dan uretra.

Hiperaktivitas fosforibosilpirofosfat sintetase meningkatkan sintesis fosforibosilpirofosfat serta produksi asam urat dan purin. Mutasi PRPS1 pada Xq22.3 meningkatkan aktivitas gen dengan pewarisan resesif terkait X, dan onset berbeda antara bentuk ringan serta berat.

Kondisi ini merupakan hiperaldosteronisme familial. Gambaran klinisnya meliputi hipertensi akibat peningkatan aldosteron. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CLCN2. Gen CLCN2 berada di kromosom 3q27. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan hiperaldosteronisme familial. Gambaran klinisnya meliputi hipertensi akibat produksi mineralokortikoid adrenal yang sangat tinggi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCNJ5. Gen KCNJ5 berada di kromosom 11q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.