Katalog A–Z: halaman 282

Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan garam melalui ginjal yang menyebabkan hipomagnesemia, dengan efek sekunder seperti hipokalemia atau hipokalsemia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RRAGD. Gen RRAGD berada di kromosom 6q15. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Bentuk mania yang lebih ringan ini ditandai oleh peningkatan suasana hati, hiperaktivitas, dan perasaan kebesaran diri. Gejalanya tidak menyebabkan gangguan bermakna pada produktivitas kerja atau hubungan sosial dan keluarga seperti pada mania.

Hipoparatiroidisme termasuk penyakit kelenjar paratiroid. Fungsi kelenjar paratiroid menurun sehingga produksi hormon paratiroid (PTH) berkurang. Kadar kalsium terionisasi dalam darah menjadi rendah secara abnormal.

Hipoparatiroidisme familial terisolasi ditandai gangguan metabolisme kalsium yang menyebabkan hipokalsemia. Kadar parathormon bioaktif dalam serum tidak mencukupi, tanpa disertai gangguan endokrin lain atau kelainan perkembangan.

Kelenjar paratiroid bayi baru lahir menghasilkan hormon paratiroid dalam jumlah menurun. Kondisi ini berasal dari hiperparatiroidisme ibu.

Kondisi ini merupakan hipoparatiroidisme terisolasi familial. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen hormon paratiroid PTH. Gen PTH berada di kromosom 11p15. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan hipoparatiroidisme terisolasi familial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada GCM2, dengan mutasi heterozigot juga dilaporkan pada sebagian pasien. Gen GCM2 yang mengode glial cells missing transcription factor-2 berada di kromosom 6p24. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.

Hipopigmentasi kelopak mata termasuk penyakit pigmentasi dan penyakit kelopak mata. Hilangnya pigmen menyebabkan makula atau bercak putih maupun pucat pada kelopak mata. Penyebab yang disebut mencakup kondisi autoimun seperti vitiligo, inflamasi kronis, keganasan, atau paparan zat perusak.

Kondisi ini berupa penurunan atau berhentinya sekresi satu atau lebih hormon dari hipofisis anterior. Penyebabnya dapat berupa ablasi operasi atau radiasi, tumor hipofisis nonsekretorik, metastasis, infark, apopleksi, atau proses infiltratif.

Fungsi kelenjar adrenal berkurang pada kondisi ini. Penurunan fungsi berkaitan dengan perkembangan korteks adrenal yang tidak lengkap. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan gen reseptor nuklir NR0B1, yang juga disebut DAX1.

Sindrom ini ditandai oleh polidaktili preaksial pada tangan dan kaki serta hipoplasia atau aplasia tulang tibia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada wilayah pengatur SHH (ZRS) yang terletak pada intron 5 gen LMBR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.3.

Hipoplasia serebelum menjadi salah satu kelainan utama sindrom ini. Perubahan pigmentasi retina terjadi pada kedua mata. Disabilitas intelektual dapat ringan hingga sedang, disertai keterlambatan perkembangan bahasa yang nyata. Hipotonia, ataksia nonprogresif, dan nistagmus juga disebut dalam definisi.