Katalog A–Z: halaman 316

Joint laxity, short stature, and myopia merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup kelonggaran sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GZF1. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p11.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen RPGRIP1L.

Kaki pengkor termasuk penyakit perkembangan tulang. Satu atau kedua kaki mengarah ke dalam, berotasi secara aksial ke luar, dan menunjuk ke bawah. Kelainan bentuk disertai kelainan jaringan lunak.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen PITX1, yang mengode pituitary homeobox 1. Ditandai kaki pengkor dan dapat disertai deformitas tulang panjang dan/atau polidaktili.

Infeksi parasit kronis organ viseral akibat Leishmania donovani. Gejalanya meliputi demam, anoreksia, kelelahan, limfadenopati, anemia, dan hepatosplenomegali.

Kalsifikasi menyeluruh mengenai lamina elastik internal arteri. Ruptur lamina dan perubahan oklusif pada tunika intima menjadi akibat yang dijelaskan. Stenosis serta penurunan elastisitas dinding pembuluh darah termasuk perubahan yang disebut.

Endapan kalsium abnormal ditemukan di otak. Penyebab endapan disebut tidak diketahui. Demensia, psikosis, perubahan suasana hati, dan hilangnya keterampilan motorik yang telah diperoleh menjadi gejala yang dicantumkan.

Kampilobakteriosis termasuk infeksi bakteri dan gastroenteritis. Campylobacter jejuni menginfeksi usus melalui makanan atau air terkontaminasi, atau kontak orang maupun hewan terinfeksi. Gejala mencakup diare atau disentri, kram dan nyeri perut, serta demam.

Kelainan bantal endokardium mendasari kanal atrioventrikular persisten. Kelainan tersebut menghasilkan defek septum atrium bagian rendah dan septum ventrikel bagian tinggi.

Kanal ini merupakan terowongan anatomis miring di bagian bawah anterior abdomen. Pada laki-laki kanal membawa struktur korda spermatika dan dilalui testis saat turun; pada perempuan membawa ligamentum teres uterus.

Kanal ion merupakan pori transmembran hidrofilik yang memungkinkan ion melintasi lapisan ganda lipid mengikuti gradien elektrokimia. Kanal biasanya mempunyai selektivitas ion dan dapat terbuka terus, dipintu oleh tegangan, atau dipintu oleh ligan.

Kanal ion berpintu mengatur transpor ion sebagai respons terhadap perubahan potensial membran atau pengikatan ligan. Rangsangan dapat memicu perubahan konformasi yang memungkinkan permeabilitas selektif.