Katalog A–Z: halaman 368

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi struktur akrosom sperma abnormal akibat gangguan penyusunan manchette. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen IQCN. Gen IQCN berada di kromosom 19p13.11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi reaksi akrosom abnormal dan potensial membran terganggu setelah kapasitasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen KCNU1. Gen KCNU1 berada di kromosom 8p11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia atau oligozoospermia sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NR5A1. Gen NR5A1 berada di kromosom 9q33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi berbagai kelainan morfologi flagela sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen DRC1. Gen DRC1 berada di kromosom 2p23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi oligoastenoteratozoospermia dengan hipoplasia akrosom dan pelepasan akrosom dari kepala sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TEKT3. Gen TEKT3 berada di kromosom 17p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi berbagai kelainan morfologi flagela sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen AKAP3. Gen AKAP3 berada di kromosom 12p13.32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi astenozoospermia dan berbagai kelainan morfologi flagela akibat hilangnya lengan dinein bagian dalam. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen DNALI1. Gen DNALI1 berada di kromosom 1p34.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi berbagai kelainan morfologi flagela sperma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP61. Gen CFAP61 berada di kromosom 20p11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi globozoospermia dan motilitas progresif yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SPACA1. Gen SPACA1 berada di kromosom 6q15. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi kelainan akrosom spermatozoa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ACTL7A. Gen ACTL7A berada di kromosom 9q31.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi kegagalan pembuahan total karena sperma mutan tidak mampu menembus zona pelusida. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ACR. Gen ACR berada di kromosom 22q13.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia nonobstruktif akibat meiosis sperma yang terhenti sebelum tahap pakiten. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KASH5. Gen KASH5 berada di kromosom 19q13.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.