10.048 profil bersumber. Halaman 373 dari 838: Kelainan limfoproliferatif hydroa vacciniforme sistemik hingga Kelainan mieloid pediatrik dan/atau terkait mutasi germline.
Cari atau saring profil →Kelainan limfoproliferatif hydroa vacciniforme dengan perjalanan klinis berat, disertai demam, keterlibatan kelenjar getah bening, serta keterlibatan organ dalam oleh sel T dan sel NK EBV-positif. Biasanya mengenai individu Asia dan Amerika Latin.
Kelainan limfoproliferatif pascatransplantasi yang berasal dari saluran pencernaan. Lokasi paling umum terlibat ialah lambung dan usus halus.
Kelainan limfoproliferatif indolen yang mengenai saluran pencernaan. Limfosit neoplastik mempunyai fenotipe khas sel NK, berukuran sedang hingga besar, menunjukkan pleomorfisme ringan, dan negatif terhadap infeksi EBV.
Spektrum kelainan limfoproliferatif sel T yang berasal dari mukosa kepala dan leher. Ditandai sel limfoid neoplastik CD30-positif dengan inti pleomorfik dan sitoplasma berlimpah.
Spektrum kelainan limfoproliferatif sel T yang berasal dari kulit, jaringan subkutan, dan mukosa kepala serta leher. Ditandai keberadaan limfosit neoplastik CD30-positif.
Spektrum kelainan limfoproliferatif sel T pada mukosa mulut, dengan sel limfoid neoplastik CD30-positif berinti pleomorfik dan sitoplasma berlimpah. Sel yang menyerupai sel khas limfoma sel besar anaplastik sering terlihat.
Kelainan limfoproliferatif kutan primer ini mengandung limfosit T pleomorfik kecil sampai sedang di dermis, positif CD4 serta negatif CD8 dan CD30. Sejumlah kecil sel T pleomorfik besar, epidermotropisme fokal, dan keterlibatan subkutan dapat ditemukan.
Kelainan limfoproliferatif kulit EBV-negatif yang terdiri atas sel T CD8-positif dan terkait imunodefisiensi bawaan. Manifestasi kulitnya mencakup lesi papulonodular mengeras yang menyeluruh.
Kelainan limfoproliferatif zona marginal kulit primer dengan ekspresi rantai berat imunoglobulin yang telah berganti kelas. Sebagian besar kasus menunjukkan IgG positif.
Kelainan mata bawaan merupakan gangguan mata yang sudah ada saat lahir. Contohnya mencakup katarak kongenital, glaukoma kongenital, dan astigmatisme.
Kelainan metabolisme genetik bawaan ini melibatkan defisiensi salah satu enzim yang diperlukan dalam siklus urea. Kelainan menyebabkan penumpukan amonia di dalam tubuh.
Kelompok kelainan mieloid yang terjadi pada masa kanak-kanak dan/atau berhubungan dengan mutasi gen germline. Mencakup leukemia mielomonositik juvenil, neoplasma mirip leukemia mielomonositik juvenil, sitopenia refrakter anak, kelainan mieloproliferatif terkait sindrom Noonan, dan neoplasma mieloid dengan predisposisi germline.