Katalog A–Z: halaman 381

Neoplasma jinak umum ini biasanya mengenai orang yang lebih tua dan muncul sebagai papul berbasis datar atau plak. Lesi dapat berada pada kulit selain telapak tangan, telapak kaki, dan mukosa; cirinya mencakup proliferasi keratinosit basaloid intraepidermal, akantosis, dan hiperkeratosis.

Neoplasma kulit jinak yang berasal dari kelopak mata. Tumor ditandai proliferasi keratinosit basaloid intraepidermal, akantosis, hiperkeratosis, dan pembentukan kista.

Neoplasma skuamosa jinak yang berasal dari vulva. Tumor memiliki proliferasi sel basal epitel skuamosa, akantosis, hiperkeratosis, dan pembentukan kista.

Kelainan herediter langka yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak, dengan kerentanan terhadap infeksi lokal dan menyebar, terutama oleh mikobakteri. Kelainan ini telah dikaitkan dengan mutasi beberapa gen, termasuk IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IL12B, IL12RB1, IRF8, ISG15, IKBKG, dan CYBB.

Kondisi yang dapat diwariskan akibat mutasi gen COQ2, yang mengode 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial. Kelainan neurodegeneratif progresif yang mengenai sistem saraf pusat dan perifer.

Kernikterus merupakan gangguan neurologis langka pada bayi yang mengalami ikterus. Gangguan ini timbul akibat kerusakan otak oleh kadar bilirubin indirek tidak terkonjugasi yang tinggi.

Kerontokan rambut tanpa jaringan parut terjadi dengan folikel rambut tetap terpelihara. Tidak adanya jaringan parut dapat memungkinkan rambut tumbuh kembali setelah penyebabnya teratasi.

Kelainan herediter autosomal dominan yang jarang ini biasanya disebabkan oleh mutasi SH3BP2. Penggantian tulang mandibula atau maksila oleh lesi secara bilateral menyebabkan bagian bawah wajah tampak menonjol.

Oksidasi deoksiribonukleosida pada untai DNA, yang dapat terjadi akibat paparan spesies oksigen reaktif atau ROS. Dalam kondisi normal, nukleosida teroksidasi terdapat pada kadar rendah; kadar stabil ini dapat berperan dalam kontrol epigenetik ekspresi gen dan dipertahankan oleh enzim jalur perbaikan eksisi basa atau BER.

Kondisi ini mencakup lipatan kulit berlebih yang membentuk kerutan melingkar terutama pada anggota gerak, disabilitas intelektual, celah langit-langit, dan ciri dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.33.

Kondisi ini mencakup lipatan kulit berlebih menjadi kerutan melingkar terutama pada anggota gerak, disertai disabilitas intelektual, celah langit-langit, dan ciri dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAPRE2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q12.1-q12.2.

Gejala ini berupa nyeri atau rasa tidak nyaman saat mengunyah dan dapat mencerminkan penyakit yang mendasari. Penyebab dapat berupa masalah gigi, rahang, atau sendi temporomandibular, gondongan, kanker, atau kelainan neuromuskular.