Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 35
autosomal recessive nonsyndromic deafness 35Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ESRRB.
Katalog A–Z: halaman 388
10.048 profil bersumber. Halaman 388 dari 838: Ketulian nonsindromik autosomal resesif 35 hingga Ketulian nonsindromik autosomal resesif 7.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 36
autosomal recessive nonsyndromic deafness 36Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ESPN. Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 37
autosomal recessive nonsyndromic deafness 37Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen MYO6. Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 39
autosomal recessive nonsyndromic deafness 39Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HGF.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 49
autosomal recessive nonsyndromic deafness 49Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen MARVELD2.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 53
autosomal recessive nonsyndromic deafness 53Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen COL11A2.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 59
autosomal recessive nonsyndromic deafness 59Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen DFNB59.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 6
autosomal recessive nonsyndromic deafness 6Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TMIE.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 61
autosomal recessive nonsyndromic deafness 61Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural (sedang hingga berat). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SLC26A5.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 63
autosomal recessive nonsyndromic deafness 63Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen LRTOMT.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 67
autosomal recessive nonsyndromic deafness 67Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen LHFPL5.
Kondisi kesehatan
Ketulian nonsindromik autosomal resesif 7
autosomal recessive nonsyndromic deafness 7Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TMC1.