Neuron
Neuron merupakan sel penghantar pada sistem saraf. Neuron khas mempunyai badan sel berisi inti, beberapa dendrit pendek, serta satu akson panjang yang dapat bercabang.
10.048 profil bersumber. Halaman 532 dari 838: Neuron hingga Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 2.
Cari atau saring profil →Neuron merupakan sel penghantar pada sistem saraf. Neuron khas mempunyai badan sel berisi inti, beberapa dendrit pendek, serta satu akson panjang yang dapat bercabang.
Sel penghantar saraf dengan hanya satu juluran dari badan sel. Menurut definisi sumber, selalu merupakan neuron sensorik.
Gambaran klinis dapat mencakup epilepsi, disabilitas intelektual (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLN8.
Neuronitis vestibular termasuk penyakit saraf vestibulokoklear dan infeksi virus. Infeksi virus menyebabkan radang saraf vestibular, biasanya sebagai komplikasi infeksi saluran napas atas. Vertigo mendadak dan berat, mual, serta muntah terjadi; gejala pendengaran biasanya tidak ada.
Neuronopati motorik distal herediter autosomal dominan 15 ditandai oleh kelemahan dan atrofi distal anggota gerak bawah yang progresif perlahan dengan awitan dewasa, tidak adanya refleks yang menyertai kelemahan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAG3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q26.
Gambaran klinis dapat mencakup atrofi otot. Kelainan ini termasuk kelompok atrofi otot spinal.
Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 1 menyebabkan kelemahan motorik distal progresif dan atrofi otot tanpa gangguan sensorik. Insersi DNA heterozigot 1.35-Mb pada 7q34-q36.2 menghasilkan transkrip fusi baru UBE3C-IF.
Gambaran klinis dapat mencakup neuropati motorik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen EMILIN1.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot anggota gerak. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SPTAN1.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen BSCL2.
Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen DCTN1, yang mengode dynactin subunit 1. Ditandai kelemahan motorik distal progresif tanpa gangguan sensorik.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan anggota gerak (progresif lambat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HSPB8.