KATALOG A–Z

Katalog A–Z: halaman 575

10.048 profil bersumber. Halaman 575 dari 838: Penyakit anti-membran basal glomerulus hingga Penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 4.

Cari atau saring profil →
Kondisi kesehatan

Penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 1

infantile onset multisystem autoimmune disease 1

Kondisi ini merupakan penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi. Gambaran klinisnya meliputi berbagai gangguan autoimun pada banyak organ sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang meningkatkan fungsi pada gen STAT3. Gen STAT3 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi kesehatan

Penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 3

infantile onset multisystem autoimmune disease 3

Kondisi ini merupakan penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi. Gambaran klinisnya meliputi berbagai manifestasi autoimun sistemik pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CBLB. Gen CBLB berada di kromosom 3q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Indeks seluruh halaman katalog A–Z →