Katalog A–Z: halaman 619

Kelainan metabolik genetik ini diwariskan dengan pola autosomal dominan. Penyebabnya adalah defisiensi porfobilinogen deaminase yang berperan dalam biosintesis heme.

Kelainan autosomal dominan ini mengenai metabolisme porfirin-heme. Serangan akutnya dapat mencakup nyeri perut, muntah, diare, konstipasi, kejang, kecemasan, dan kebingungan.

Karsinoma dengan diferensiasi ekrin yang berasal dari kelenjar keringat. Tumor dapat muncul de novo atau melalui transformasi ganas poroma yang sudah ada.

Porokarsinoma ini terbatas pada epidermis tanpa bukti invasi dermis. Sekitar 10% porokarsinoma merupakan lesi in situ.

Neoplasma adneksa jinak berbatas tegas dari bagian intraepidermal duktus kelenjar keringat. Biasanya berupa papula, nodul, atau plak tunggal berbentuk kubah di lokasi akral.

Bentuk kutan porfiria fotosensitif genetik dengan onset dewasa, bula berparut, hiperpigmentasi, hipertrikosis wajah, dan kadang penebalan sklerodermatosa serta alopesia. Uroporfirin ditemukan dalam urine akibat kekurangan enzim uroporphyrinogen decarboxylase yang diperlukan untuk sintesis heme.

Gambaran klinis dapat mencakup mikrognatia (berat), celah bibir, koloboma, telinga berbentuk cangkir. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHODH.

Lesi reaktif nonneoplastik yang langka dan jinak ini berkembang di serviks pada lokasi operasi sebelumnya. Lesi tersusun atas sel gelendong, pembuluh kecil, dan peradangan kronis.

Lesi reaktif nonneoplastik yang langka dan jinak ini berkembang di vagina pada lokasi operasi sebelumnya. Lesi tersusun atas sel gelendong, pembuluh kecil, dan peradangan kronis.

Gambaran klinis dapat mencakup intoleransi ortostatik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SLC6A2.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SCN4A.

Kondisi ini merupakan polidaktili. Gambaran klinisnya meliputi duplikasi satu atau lebih komponen rangka ibu jari tangan atau ibu jari kaki yang memiliki dua falang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen GLI1. Gen GLI1 berada di kromosom 12q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.