Katalog A–Z: halaman 630

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRPM1. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC24A1. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPR179. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen LRIT3. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen GNAT1. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNB3. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Definisi menyebut hemeralopia dengan penurunan ketajaman penglihatan sedang. Pensinyalan antara fotoreseptor dan sel bipolar mengalami gangguan. Temuan ERG yang umum berupa gelombang b yang berkurang atau tidak ada, sementara gelombang a umumnya normal.

Lesi payudara jinak ini memiliki fibrosis berbentuk bintang dalam parenkim dan sering multipel serta bilateral. Lesi tersusun atas kolagen padat berhialin yang menjebak tubulus; tidak terdapat bukti atipia sitologis.

Radikulitis merupakan proses peradangan yang mengenai akar saraf. Pasien mengalami nyeri yang menjalar sepanjang jalur saraf akibat tekanan tulang belakang pada akar saraf.

Radikulopati termasuk penyakit sistem saraf perifer. Akar saraf pada tulang belakang terjepit. Gejala mencakup nyeri, kelemahan, kebas, dan kesemutan.

Rafiq syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen MAN1B1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.

Dasar materialnya berupa mutasi pada protein pengikat GTP kecil heterodimerik terkait Ras (Rag-GTPase). Rag-GTPase yang disebut mengikat mTORC1 dengan cara yang bergantung pada asam amino. Protein tersebut berperan sebagai pengatur penting aktivitas kinase mTORC1 terhadap berbagai substrat.