10.048 profil bersumber. Halaman 689 dari 838: Sindrom deplesi DNA mitokondria 18 hingga Sindrom deplesi DNA mitokondria 8b.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan progresif sejak dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLC25A21. Gen SLC25A21 berada di kromosom 14q11.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 2 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode kinase timidina mitokondria. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q21.
Subtipe autosomal resesif sindrom deplesi mitokondria akibat mutasi pada gen TK2, yang mengode thymidine kinase 2, mitochondrial. Ditandai kelemahan otot yang berhubungan dengan deplesi mtDNA pada otot rangka.
Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati neurogastrointestinal yang bervariasi, termasuk gangguan motilitas gastrointestinal berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen LIG3. Gen LIG3 berada di kromosom 17q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 21 ditandai oleh ptosis, oftalmoparesis, kelemahan anggota gerak akibat miopati. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GUK1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 3 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup gagal hati. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode kinase deoksiguanosin. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p13.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 4b merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup oftalmoplegia eksternal yang progresif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen POLG. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 5 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit beta suksinat-CoA ligase. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q14.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 6 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup gagal hati. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MPV17. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p23.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 7 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup ataksia, yaitu gangguan koordinasi gerakan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C10ORF2. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q24.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 8a merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen M2B. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q22.
Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi oftalmoplegia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk autosomal resesif pada gen ribonucleotide reductase M2 B. Gen ribonucleotide reductase M2 B yang disebut berada di kromosom 8q22.