Katalog A–Z: halaman 732

Gambaran klinisnya meliputi fenotipe perkembangan saraf sangat bervariasi pada dekade pertama kehidupan, termasuk keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen OGDHL. Gen OGDHL berada di kromosom 10q11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Polihidramnion disertai makrosomia neonatal dan pembesaran ginjal menjadi ciri. Displasia ginjal dan nephroblastomatosis juga dicantumkan. Predisposisi terhadap tumor Wilms disebut dalam definisi.

Sindrom pernapasan akut berat (SARS) termasuk infeksi Coronavirus. SARS-CoV atau SARS-CoV-1, subtipe Betacoronavirus pandemicum, menginfeksi saluran napas. Penularan yang disebut mencakup droplet sekresi napas dan benda terkontaminasi; gejala meliputi demam, sakit kepala, nyeri tubuh, batuk kering, serta hipoksia.

Penyakit berkaitan dengan MERS-CoV, yang disebut Betacoronavirus cameli. Definisi menggambarkan penyakit pernapasan yang berat. Demam, batuk, dan sesak napas termasuk dalam gejala yang disebut.

Kondisi ini merupakan sindrom Perrault. Gambaran klinisnya meliputi ketulian sensorineural pada laki-laki maupun perempuan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen HARS2. Gen HARS2 berada di kromosom 5q31.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen TWNK, yang mengode twinkle mtDNA helicase. Pada kedua jenis kelamin ditandai ketulian, dengan disgenesis ovarium pada perempuan.

Sindrom Perrault 6 merupakan sindrom Perrault. Gambaran klinisnya mencakup ketulian sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ERAL1. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q11.

Kondisi ini merupakan sindrom Perrault. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural dan insufisiensi ovarium pada perempuan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk atau homozigot pada gen DAP3. Gen DAP3 berada di kromosom 1q22.

Sindrom Perry ditandai oleh parkinsonisme, depresi, penurunan berat badan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen DCTN1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p13.

Kelompok sindrom akibat kelainan genetik bawaan ini dapat mengarah pada perkembangan keganasan. Ditandai oleh ukuran tubuh atau bagian tubuh yang besar saat lahir, atau pertumbuhan berlebihan pada awal kanak-kanak.

Sindrom Peutz-Jeghers termasuk penyakit usus. Makula melanositik bibir, mukosa bukal, dan jari disertai polip hamartoma gastrointestinal multipel serta risiko berbagai neoplasma meningkat. Dasarnya mutasi heterozigot STK11 pengode serine/threonine kinase pada kromosom 19p13.

Sindrom genetik yang lebih umum pada perempuan dan diduga akibat mutasi genetik yang belum ditentukan selama perkembangan dini. Ditandai malformasi otak fosa posterior, hemangioma wajah atau kulit kepala, anomali arteri, jantung, dan mata, serta defek sternum atau garis tengah ventral.