Katalog A–Z: halaman 762

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SHH. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit gigi. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan sentral, kehilangan penglihatan perifer. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TIMP3.

SOST-related sclerosing bone dysplasia merupakan hiperostosis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SOST.

Infeksi cacing parasit ini melibatkan genus Spirometra. Larva pleroserkoid bermigrasi ke otak dan menyebabkan sparganosis serebral dengan nodul nyeri. Jaringan subkutan, payudara, orbita, saluran kemih, rongga pleura, paru, organ perut, dan telinga dalam dapat terinfeksi.

Spastic paraplegia with deafness merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya mencakup paraplegia spastik. Ciri lainnya mencakup tremor. Ciri lainnya mencakup katarak.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FOXP2. Kelainan ini termasuk kelompok gangguan bicara. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Spermatid merupakan sel germinal laki-laki imatur yang terbentuk melalui pembelahan meiosis spermatosit sekunder. Spermatid kemudian berkembang menjadi spermatozoa.

Spermatogenesis merupakan pematangan dan perbanyakan spermatozoa melalui fase mitosis, meiosis, serta spermiogenesis. Hasilnya ialah sel khusus yang dapat melintasi saluran reproduksi laki-laki dan perempuan serta membuahi sel telur.

Spermatosit merupakan sel germinal laki-laki imatur yang terbentuk pada fase spermatositogenesis dalam spermatogenesis. Sel berasal dari spermatogonia dan kemudian berkembang menjadi spermatid.

Spermatozoa merupakan sel reproduksi laki-laki yang terbentuk di testis. Sel terdiri atas kepala, badan, serta ekor yang memberikan dorongan gerak.

Cacat tabung saraf kongenital ini membuat vertebra tidak terbentuk lengkap. Medula spinalis dapat menonjol melalui bukaan vertebra.

Gambaran klinis dapat mencakup epilepsi (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ASAH1.