Katalog A–Z: halaman 768

Mekanisme sel yang menilai mutu mRNA untuk translasi agar ekspresi gen akurat dan protein terpotong atau abnormal tidak dibuat. Melalui nonsense-mediated decay, mRNA dengan kodon terminasi prematur dideteksi dan dihancurkan.

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TEAD1.

Sweeney-Cox syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hipertelorisme, yaitu jarak kedua mata yang lebih lebar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TWIST1. Gen tersebut terletak pada kromosom 7p21.

Lapisan trofoblas superfisial multinukleus yang terbentuk dan meluas sepanjang kehamilan hingga mengelilingi embrio. Menutupi villous tree, memediasi implantasi ke dinding uterus, dan menjadi komponen endokrin utama plasenta.

Syndromic X-linked intellectual developmental disorder, Snijders Blok tipe merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen DDX3X.

Syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-tipe merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen MED12. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq13.

Syndromic X-linked mental retardation Hough tipe merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup disabilitas intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen CNKSR2. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp22.

Terjadi ekspansi monoklonal sel T yang positif virus Epstein-Barr. Sel T tersebut mempunyai fenotipe sitotoksik teraktivasi. Ekspansi sel tersebut terdapat di jaringan atau darah perifer.

Subkelompok limfosit T helper ini menghasilkan dan menyekresikan IL-17A, IL-21, serta IL-22. Sitokin tersebut meningkatkan produksi kemokin sehingga merekrut monosit dan neutrofil ke lokasi infeksi atau peradangan.

Leukemia prolimfositik sel T ini mengenai kulit. Manifestasi kulit mencakup erupsi menyebar, eritroderma, nodul, dan edema.

Neurosifilis tersier ini menyebabkan degenerasi lambat sel dan serabut saraf yang membawa informasi sensorik ke otak. Nyeri menusuk hebat pada punggung dan tungkai berulang secara tidak teratur, disertai ataksia berjalan, hiperestesia, dan parestesia. Hilangnya sensasi kandung kemih dapat menyebabkan retensi urine; disfungsi ereksi juga disebutkan.

Definisi menempatkan kondisi sebagai infeksi cacing parasit. Taenia solium atau Taenia saginata dicantumkan sebagai agen infeksi. Penularan terjadi melalui konsumsi daging terkontaminasi yang kurang matang.