Katalog A–Z: halaman 111

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh sekresi IL12B leukosit yang tidak terdeteksi dan kerentanan meningkat terhadap infeksi bakteri intraseluler. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL12B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q33.3.

Defisiensi imun sel T dan NK ini ditandai oleh tidak adanya respons terhadap IL12 dan IL23 pada sel T serta NK. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL12RB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.11.

Defisiensi imun primer ini mencakup respons terhadap IFNG yang terganggu, tetapi bukan terhadap INFA atau IFNB, sehingga kerentanan terhadap infeksi mikobakteri meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen STAT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2.

Defisiensi imun primer ini mencakup respons seluler terhadap interferon A, B, dan G yang terganggu, sehingga kerentanan terhadap mikobakteri, Salmonella, dan virus meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen STAT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2.

Defisiensi imun primer ini dimulai pada bayi atau anak-anak dengan kandidiasis mukokutan kronis dan aktivasi IFNG yang meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen STAT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2.

Defisiensi sel dendritik ini ditandai oleh kehilangan nyata sel dendritik CD11C-positif/CD1C dan kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IRF8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q24.1.

Defisiensi monosit, sel dendritik, dan NK ini ditandai oleh kelainan perkembangan atau fungsi ketiga jenis sel tersebut, dengan infeksi berulang terutama infeksi virus. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IRF8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q24.1.

Defisiensi imun gabungan ini ditandai oleh infeksi berat dengan awal dini dan kelainan imunologis yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen IKBKG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Disfungsi bakterisidal fagosit ini mencakup respiratory burst yang terganggu pada seluruh jenis fagosit dan kerentanan meningkat terhadap mikobakteri dengan virulensi rendah. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen CYBB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.1-p11.4.

Defisiensi imun primer ini mencakup kerentanan terhadap infeksi mikobakteri setelah vaksinasi BCG dan respons seluler terganggu terhadap IL-12, IFN-alfa/beta, IL-23, serta IL-10. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TYK2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.2.

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini dimulai pada bayi atau anak-anak, dengan infeksi pernapasan bakteri berulang, limfoproliferasi, defisiensi antibodi bervariasi yang kadang disertai hiper-IgM, infeksi virus kronis, dan autoimunitas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PIK3R1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q13.

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup hipogamaglobulinemia, sel B memori dan T memori sangat berkurang, serta peningkatan limfosit naif dalam sirkulasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCL10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p22.3.