Katalog A–Z: halaman 109

Defisiensi IgE selektif memiliki kekurangan IgE yang terisolasi. Definisi mengaitkannya dengan peningkatan ringan kerentanan terhadap infeksi parasit serta penyakit yang berhubungan dengan alergi atau autoimunitas.

Defisiensi IgG selektif termasuk disgamaglobulinemia. Defisiensi terisolasi pada satu subkelas IgG terjadi meskipun kadar IgG total normal. Kerentanan meningkat terhadap infeksi berulang, penyakit atopi, dan kondisi autoimun.

Defisiensi imun sel T dan NK ini dimulai pada masa kanak-kanak dengan infeksi berulang akibat kelainan fungsi sel T serta NK. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen STIM1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.4.

Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup gangguan sinyal intraseluler sel T dan B, peningkatan sel B transisional, hipogamaglobulinemia, sel T regulator berkurang, serta kelainan fungsi sel T. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CARD11. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p22.2.

Defisiensi sel T ini mencakup gangguan aktivasi sel T, IgE meningkat, eosinofilia, dan dermatitis atopik sedang hingga berat sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CARD11. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p22.2.

Defisiensi imun gabungan ini ditandai oleh titer antibodi spesifik berkurang dan respons proliferasi sel T terhadap mitogen yang terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MALT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q21.32.

Defisiensi sel T ini ditandai oleh jumlah limfosit T CD4 yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UNC119. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2.

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup kelainan sel B serta T dan infeksi sinopulmoner maupun infeksi lain yang berulang sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang mengaktifkan fungsi pada gen PIK3CD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22.

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini ditandai oleh disregulasi imun, defisiensi gabungan sel T dan B, peradangan, serta kelainan epitel. Dasar genetiknya berupa mutasi missense heterozigot pada gen IKBKB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p11.21.

Defisiensi imun gabungan berat ini dimulai pada bayi dengan infeksi bakteri, jamur, dan virus yang mengancam jiwa, gagal tumbuh, gangguan diferensiasi serta aktivasi sel imun, dan hipo- atau agamaglobulinemia meskipun jumlah sel B dan T relatif normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IKBKB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p11.21.

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup sarkoma Kaposi klasik pada anak, respons memori imun sel T yang buruk, dan proporsi sel B memori sirkulasi yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TNFRSF4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.33.

Defisiensi sel T ini ditandai oleh limfopenia sel T parsial, jumlah sel B dan NK normal, serta keparahan klinis yang sangat bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD3G. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.3.